DOĞUMSAL (KONJENİTAL) KALP HASTALIKLARI.

  

  DOĞUMSAL (KONJENITAL) KALP HASTALIKLARI TANIMI

       Doğumsal kalp hastalıkları, gebeliğin erken dönemlerinde, bebeğin kalbinin herhangi bir bölümünde, odacıklarında, kapaklarında, kalple ilgili büyük damarlarında bozukluk ortaya çıkmasıyla gelişen hastalıklardır. Toplumda görülme sıklığı Binde sekiz oranındadır. Kalbin  Bu yapısal bozuklukları hamileliğin çok erken dönemlerinde, kalbin normal gelişiminin etkilenmesi sonucudur. Görülebilecek anormallikler: Kalbi oluşturan odacıklar arasında defektler, kalbin odacıklardaki gelişim bozuklukları, kalp kapaklarında bozukluklar ve kalbe giren ve çıkan büyük damarlarda anormalliklerdir.

     DOĞUMSAL KALP HASTALIĞI OLUŞMASININ NEDENLERİ

      Viral hastalıklar (Kızamık, kızamıkçık, kabakulak, soğuk algınlığı etkeni olan bazı mikroplar v.s), kalıtım (Akraba evliliği, Anne veya babada kalp hastalığı olması, kromozom anomalileri) doğuştan kalp hastalığı oluşması riskini arttıran faktörler arasında sayılmaktadır. Yine hamilelik sırasında, özellikle ilk 3 ayda kullanılan bazı ilaçların, röntgen çektirmenin ve alkolün kalp gelişiminde bozukluklara neden olduğu bilinmektedir

     AİLE TARAFINDAN FARKEDİLEBİLECEK BULGULAR

       Hastalık ağır olmadıkça veya ilerlemedikçe anne baba fark edemez. Hatta bazıları o kadar hafif bulgular verir ki, doktor muayenesi sırasında çocuk huzursuz veya ağlıyorsa bile fark edilemeyebilir. Çocuklarda en sık karşımıza çıkabilecek şikayetler morarma (dudak, dil ve tırnak diplerinde) ilk belirtidir. Diğer bir grup kalp hastalığında ise sık nefes alma, nefes alma güçlüğü, iyi beslenememe, kilo alamama yada kilo kaybı ve aşırı terleme sık akciğer hastalığı ilk belirtiler olabilir.

 

    HEKİM TARAFINDAN TANI KONULMASI

       Tanı süreci ilk değerlendiren hekimin kalpte üfürüm duyması ile başlar, son basamakta ise pediatrik kardiyolog tarafından yapılan ekokardiyografi (kalp ultrasonu) ve kalp anjiosu (kateter) ile kesin tanı konulur. Son zamanlarda, kadın doğum uzmanı tarafından dikkatli yapılan ultrason ile kalp yapılarında görülebilecek anormalliğe, çok iyi eğitim almış pediatrik kardiyolog tarafından anne karnındada kesin  tanı konulabilir. Ayrıca anne karnında iken amniyosentez yapılarak veya özel tarama testleri ile tanı konulabilir.

 DOĞUMSAL KALP HASTALIKLARININ TİPLERİ

          Konjenital kalp hastalıkları genel olarak iki gruba ayrılır. 

   Siyanotik kalp hastalıkları (Mor bebek): Fallot tetralojisi (TOF) (en sık), Büyük arter tranzpozisyonu (TGA), Tricuspid atrezisi, Truncus arteriozus, Pulmoner atrezi , Ebstein anomalisi, Total pulmoner ven dönüş anomalisi (TPVDA), Eisenmenger sendromu (sağ kalp yetersizliği, siyanoz)

   Siyanotik olmayan  Kalp Hastalıkları: Ventriküler septal defekt (VSD) (en sık), Atrial septal defekt (ASD) , Patent ductus arteriozus (PDA), Pulmoner darlık, Aort darlığı, Aort koarktasyonu

TOF (FALLOT TETRALOJİSİ) :Siyanotik konjenital kalp hastalıkları içerisinde en sık görülenidir ( % 5-7). Dört önemli bileşeni vardır

1-Sağ karıncıktan akciğere kirli kanı götüren ana atar damarın (Pulmoner arter) daralması. (hastanın yaşam süresini ve iyilik halini belirleyen en önemli faktör)

2-VSD, her iki karıncık arasında oluşan delik

3-Sol karıncıktan çıkarak temiz kanı vücuda dağıtan ana atar damarın  (Aort ) yer değiştirmesi

4-Sağ karıncık kaslarının büyümesi.

           Bu hastalıkta sağ karıncıktan akciğere giden ana damarda darlık yada o bölgede kalınlaşma olduğu için akciğere yeterince kan gidemez ve yeterli oksijenlenmiş kan vücuda dağılamaz. Böylece iyi oksijenlenemeyen kan her iki karıncık arasındaki delikten aorta giderek vücuda yayılır. Böylece vücutta özellikle uç bölgelerde ortaya çıkan siyanoz (morarma ) meydana gelir. Parmaklarda çomaklaşma görülür. Yol yürümekle hastanın akciğerine giden kan miktarı dahada azalacağı için hastada solunum sıkıntısı ,egzersize bağlı nefes darlığı  ve morarma sık görülür. Çömelerek hasta akciğere giden kan akımını arttırır ve rahatlar. Bazı hastalarda hipoksik spell dediğimiz sağ karıncık çıkım yolunun ve atar damarının iyice daralmasına bağlı olarak ciddi nefes darlığı, ciddi morarma, dalgınlık, şuur kaybı, havale geçirme veya inme görülebilir. Fallot tetralojili hastalarda beyin damarı tıkanıklıkları, Beyin absesi ve kalp enfeksiyonları görülebilecek ciddi durumlardır.

          Tedavisi tam düzeltme ameliyatıdır. %5 ten daha az bir risk oranı ile sorunsuz bir hayat sürdürmeye devam edebilirler. Ancak hastanın yaşı küçük gelişimi geri ve tam düzeltme ameliyatını kaldıramayacak ise büyük ameliyata kadar zaman kazanmak ve çocuğun gelişiminin devamı için  akciğere kan götürmek amacı ile geçici (palyatif) B-T şant gibi ameliyatlar uygulanabilir. Tam düzeltme ameliyatına bağlı gelişebilecek en önemli sorun kalp ritm bozukluklarıdır.

 

        ASD(ATRİAL SEPTAL DEFEKT): Kalbin sol ve sağ kulakçıkları arasında  fetal hayatta açık olması gereken deliklerin kapanamaması durumudur. Kulakçıklar arasındaki yerleşim yerine göre Sekundum ASD, Primum ASD, Sinüs venosus tipi ASD şeklinde tipleri vardır. En sık görülen tipi sekundum ASD dir.  %6-8 oranında görülür. Çocukluk çağında klinik bulgular nadirdir. Kalp yetersizliği görülmez. Rutin muayene veya başka bir rahatsızlığa bağlı yapılan kalp muayenesinde duyulan üfürüm ile tanı konulabilir. İleri yaş çocuklarda kalbin sağ tarafına giden kan miktarı arttıkça egzersize tahammülsüzlük  ve çabuk yorulma görülebilir. Tanı konulduktan sonra  ameliyat yapılmalıdır. Ameliyatta delik küçük ve birleşmeye müsait ise direk dikilerek kapatılabilir veya  hastanın kendi kalp zarı (perikard) ile kendi perikardı uygun değilse özel sığır perikardları ile kapatılabilir. Ameliyat sonrası sorunsuz bir yaşam sürerler ve ameliyat komplikasyonu yok denecek kadar azdır. Ayrıca anjio laboratuvarında kateter ile özel kapatılma materyalleri ile ASD kapatılmaktadır. 

 

       VSD (VENTRİKÜLER SEPTAL DEFEKT): En sık görülen konjenital kalp hastalığıdır.  Perimembranöz, Müsküler, Subaortik  şeklinde, kalbin iki karıncığı arasını ayıran septum adı verilen bölmenin farklı yerlerinde olmalarına göre isimlendirilir. En sık perimembranöz VSD görülür. VSD lerin büyüklükleri farklıdır. Küçük, orta ve büyük defekt şeklinde görülür.  Küçük defektlerin büyük çoğunluğu bir yaşından önce kapanır. Orta ve büyük defektlerin ise kapanması zordur. Genellikle küçük VSD lerde sadece üfürüm duyulması şeklinde bulgu verir. Çocukta şikayet yaratmayabilir. Ancak orta ve büyük VSD lerde sol karıncıktan sağ karıncığa geçen kan miktarında artma olduğu için ve sağ karıncıktan akciğerlere fazla miktarda kan pompalandığı için Çarpıntı, terleme, çabuk yorulma, sık ASYE öyküsü ve kalp yetersizliği,büyüme gelişme geriliği  bulguları görülebilir. VSD ler hangi yaşta olursa olsun kapatılmaya karar verildiği zaman özel bir yama ile defekt kapatılır. Ancak çocukta gelişme geriliği mevcut, defekt büyük ve Akciğere giden kan akımı fazla ise, ayrıca  yapılacak VSD kapatılması operasyonunu kaldıramayacak durumu varsa  Sağ karıncıktan akciğere giden ana damarın çapının küçültülmesi operasyonu yapılabilir. Bu ameliyat hastaya ileride yapılacak VSD kapatılması ameliyatına kadar zaman kazandıracak, ve  şikayetlerinde azalma sağlayacaktır. Ameliyat ile defekt kapatıldıktan sonra yaşam beklentisi uzundur. Ancak VSD li hastalar kalp enfeksiyonu (Endokardit) açısından riskli grupta oldukları için ameliyat öncesinde ve sonrasında antibiyotik tedavisi almalıdırlar.

 

 

     PDA (PATENT DUKTUS ARTERİOZUS): Anne karnında iken yaşamın devamı için zorunlu olan, akciğere giden ana damar ile kalpten çıkan ana atar damar arasında kan geçişi sağlayan küçük bir damar oluşumudur. Doğumdan çocuğun solumaya başlaması ile akciğere oksijen geldiği için akciğer kanı temizleme görevine başlar ve bu damara ihtiyaç kalmaz. Doğumdan birkaç saat sonra engeç 2-3 gün içinde kapanır. Açık kaldığı zaman akciğere fazladan kan gideceği için çocukta şikayetler başlar. Çabuk yorulma, gelişme geriliği, sık enfeksiyon yada kalp yetmezliği oluşabilir. Tanı konulduktan sonra ilaç tedavisi ile kapatılamıyor ise  kateter yoluyla veya özel cihazlarla ameliyatsız kapatılabilir. Ameliyatta sol koltuk altından yapılan küçük bir kesi ile hasta bölgeye ulaşılır ve damar bağlanır. Ameliyat sonrası sorun görülme oranı yok denecek kadar azdır.

 

        AORT KOARKTASYONU: Kalpten temiz kanı vücuda pompalayan ana atar damarın belirli bölgelerinde  görülen daralmalardır. Darlığn yeri çoğunlukla beyine ve kola giden  damarların ayrılma noktasından sonradır. Darlığın derecesine göre solunum skıntısı , terleme, bacak ve kol arası tansiyon ve nabız farkı gibi durumlar yaratabilir. Bu hastalar PDA da olduğu gibi kateter ile balon yapılarak açılabilir veya ameliyat ile sol koltuk altından  küçük bir kesi ile  daralmış damar bölümüne ulaşılır. Daralmış bölüm ya tamamen kesilerek uc-uca birbirine dikilerek darlık giderilmeye çalışılr. Yada daralmış bölüm özel yamalar ile genişletilir. Ameliyat sonrası hipertansiyon kontrol altına alınmalıdır. Ve endokardite karşı mutlaka antibiyotik tedavisi almalıdır.

 

TEDAVİ SEÇENEKLERİ 

      Yukarıda açıklanan hastalıklarda tedavi seçeneklerine değinmiştik ancak genel olarak  Bir çok doğuştan kalp hastalığı için ameliyat gerekmemektedir. Hatta bazı kalp hastalıklarında  hiçbir tedavi gerekmeyebilir. Birkaç doğumsal kalp hastalığı yeni geliştirilen yöntemler ile  kasık damarından girilip kateter denilen aletlerle tedavi edilebilmektedir. Eğer cerrahi tedavi gerekiyor ise çocuğun gelişimi, kilosu ve vücudun diğer sistemlerinin ayrıntılı incelenmesinden sonra  doğru zamanlama ile operasyonu yapılır. Bazı komplike doğumsal kalp hastalıklarında, hastanın genel durumu, kilosu , gelişimi tam düzeltme ameliyatını tolere edemeyecek durumda ise Palyatif operasayon adı verilen kalp akciğer makinasına gerek olmadan yapılacak cerrahi müdahaleler ile (Sistemik-pulmoner şant (B-T şant), Pulmoner banding gibi) hasta belirli bir süre rahatlatıldıktan ve riskleri azaldıktan sonra tam düzeltme ameliyatı yapılabilir. Ancak bazı konjenital kalp hastalıklarında ameliyatla düzeltme şansı olmadığı için ilaç tedavisi ile izlenilmektedir.           

 AMELİYAT RİSKİ

Günümüzde çağdaş konjenital kalp cerrahisi uygulanan merkezlerimizde bir çok doğumsal  kalp rahatsızlığının cerrahi tedavisi başarıyla ve tam olarak yapılabilmektedir. Bu ameliyatlarda  hayati risk %1 ile %10 arasında değişmektedir. Cerrahi tedavi sonrası nispeten basit  doğumsal kalp hastalıkları olan çocukların hemen hepsi ve  kompleks hastaların  bir bölümü erişkin yaşa gelmekte  ve normal yada normale yakın bir hayat sürmektedirler.